Hiểu về bệnh Fabry: Các loại, rủi ro và phương pháp điều trị mới nổi

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất một loại enzyme đặc biệt giúp phân hủy một số chất béo của cơ thể. Kết quả là, chất béo tích tụ trong các mô và mạch máu. Theo thời gian, điều này có thể gây hại cho thận, tim và hệ thần kinh. Nếu không được điều trị, bệnh Fabry có thể đe dọa tính mạng. May mắn thay, với phương pháp điều trị phù hợp, bạn có thể kiểm soát các triệu chứng và có một cuộc sống khỏe mạnh hơn. 

Bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một phần của nhóm bệnh được gọi là bệnh tích trữ lysosome. Đây là một bệnh di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ. Trong bệnh này, bạn thiếu một loại enzyme quan trọng gọi là alpha-galactosidase A (α-GAL A). Enzyme này giúp phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide (GL-3). Do đó, khi enzyme này bị thiếu hoặc hoạt động không bình thường, GL-3 sẽ tích tụ trong mạch máu, thận, tim, da và não. Điều này dẫn đến các triệu chứng như đau, các vấn đề về da, đột quỵ, và thậm chí là suy thận hoặc suy tim [1].

Bệnh Fabry là kết quả của đột biến (thay đổi) gen trên nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, nên họ chủ yếu bị ảnh hưởng. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X, nên các triệu chứng nhẹ hơn hoặc không có triệu chứng. Điều này là do nếu một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng, nhiễm sắc thể X còn lại sẽ bù trừ. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phụ nữ cũng có thể có các triệu chứng nghiêm trọng.

Các triệu chứng của bệnh Fabry thường trở nặng theo thời gian. Nếu không được điều trị đúng cách, bạn có thể gặp các biến chứng nghiêm trọng như suy thận, bệnh tim, hoặc thậm chí tử vong sớm. Đây là lý do tại sao bạn cần được chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách.

Các loại bệnh Fabry

Theo độ tuổi xuất hiện triệu chứng đầu tiên, bệnh Fabry được chia thành hai loại. Chúng được đưa ra dưới đây [2][3]:

Bệnh Fabry cổ điển (Loại 1): Bệnh Fabry cổ điển là loại nghiêm trọng hơn, nhưng ít phổ biến hơn. Các triệu chứng xuất hiện ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên. Một số bệnh nhân thậm chí còn xuất hiện triệu chứng từ năm 2 tuổi. Bệnh tiến triển nhanh hơn và có thể gây ra các triệu chứng như đau rát ở tay chân, phát ban da, các vấn đề về dạ dày và chậm phát triển.

Bệnh Fabry khởi phát muộn (Loại 2): Đây là dạng bệnh nhẹ hơn và phổ biến hơn. Các triệu chứng của bệnh này xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường sau 30 tuổi. Không giống như dạng cổ điển, bệnh này không gây ra các triệu chứng ban đầu như đau hay các vấn đề về da. Thay vào đó, nó chủ yếu gây ra các vấn đề về tim và thận. 

Nguyên nhân gây ra bệnh Fabry là gì?

Bệnh Fabry là một rối loạn di truyền gây ra bởi đột biến ở gen GLA nằm trên nhiễm sắc thể X [1]. Gen này ra lệnh cho cơ thể sản xuất một loại enzyme gọi là alpha-galactosidase A. Nếu bạn mắc bệnh này, cơ thể bạn không thể sản xuất đủ các phiên bản khỏe mạnh (có hình dạng phù hợp) của enzyme này. Enzyme này chịu trách nhiệm phân hủy một chất béo gọi là globotriaosylceramide. Việc thiếu enzyme này khiến các chất béo tích tụ trong mạch máu và các cơ quan như tim, thận và hệ thần kinh. 

Bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con cái. Cha truyền nhiễm sắc thể X cho tất cả con gái. Do đó, tất cả con gái đều mang gen lỗi. Tuy nhiên, con trai không bị ảnh hưởng vì nam giới nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ. Mặt khác, mẹ có nguy cơ truyền gen lỗi của bệnh Fabry cho con trai hoặc con gái là 50% [4].

Dấu hiệu và triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào độ tuổi, giới tính và loại bệnh. Các triệu chứng thường trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Thông thường, nam giới có các triệu chứng nghiêm trọng hơn trong khi nữ giới có các triệu chứng nhẹ hơn. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến ở các độ tuổi khác nhau [1][5][6]:

Các triệu chứng ở trẻ em và thanh thiếu niên

Các triệu chứng sau đây của bệnh Fabry thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên:

• Đau rát ở tay và chân (thường là triệu chứng đầu tiên)
• Các cụm đốm nhỏ, màu đỏ sẫm trên da
• Giảm khả năng đổ mồ hôi
• Tầm nhìn mờ đục
• Đau dạ dày, đầy hơi, tiêu chảy

Triệu chứng ở tuổi trưởng thành

Theo thời gian, khi bệnh tiến triển, nó có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bao gồm:

Các vấn đề về thận: Bạn có thể gặp các vấn đề về thận, chẳng hạn như protein hoặc máu trong nước tiểu. Theo thời gian, điều này có thể dẫn đến suy thận. Trong trường hợp suy thận, bạn sẽ cần chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Các vấn đề về tim: Bệnh Fabry có thể dẫn đến các vấn đề về tim như dày cơ tim, nhịp tim không đều, đau tim, suy tim, v.v.

Các vấn đề về thính giác: Bạn có thể bị mất thính lực hoặc ù tai.

Các vấn đề về thần kinh: Theo thời gian, bệnh sẽ làm tổn thương các mạch máu trong não, dẫn đến các triệu chứng như yếu cơ, chóng mặt, đột quỵ, mệt mỏi mãn tính, v.v.

Xin lưu ý rằng những triệu chứng này làm tăng đáng kể nguy cơ tử vong sớm nếu không được điều trị.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán bệnh Fabry rất khó khăn vì đây là một bệnh lý hiếm gặp và các triệu chứng của nó khá giống với nhiều bệnh lý thông thường. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách là rất quan trọng để kiểm soát hiệu quả tình trạng này. Dưới đây là một số bước bác sĩ thực hiện để chẩn đoán bệnh này [1][5]:

Xem lại tiền sử bệnh và triệu chứng: Đầu tiên, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng hiện tại của bạn. Nếu nghi ngờ bạn mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ đề nghị một số xét nghiệm chẩn đoán để xác định.

Xét nghiệm máu: Ở nam giới, bác sĩ thường đo hoạt động của enzyme alpha-galactosidase A thông qua xét nghiệm máu. Nồng độ enzyme này thấp giúp chẩn đoán xác định. Tuy nhiên, xét nghiệm này không hiệu quả ở nữ giới, vì nhiều người trong số họ có nồng độ enzyme này bình thường.

Xét nghiệm di truyền: Đây là cách đáng tin cậy nhất để xác định bệnh Fabry, đặc biệt là ở phụ nữ. Phương pháp này kiểm tra các đột biến trong gen GLA. 

Chụp ảnh và xét nghiệm nội tạng: Tùy thuộc vào các triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị chụp MRI, xét nghiệm thận và xét nghiệm tim để kiểm tra tổn thương cơ quan.

Ghi chú: Nếu một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh này, cần phải tiến hành xét nghiệm cho những thành viên khác vì căn bệnh này có tính di truyền.

Sự đối đãi

Hiện tại, vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh Fabry. Tuy nhiên, có một số các lựa chọn điều trị có sẵn để kiểm soát các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Hiện nay, có hai loại thuốc điều trị bệnh này [1][4][5]. Chúng được đưa ra dưới đây:

Liệu pháp thay thế enzyme (ERT): Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho bệnh Fabry. Bạn sẽ được truyền tĩnh mạch một phiên bản tổng hợp của enzyme bị thiếu (alpha-galactosidase A). Liệu pháp này giúp làm sạch mỡ tích tụ trong mạch máu và các cơ quan. Nhờ đó, nó có thể làm giảm các triệu chứng như đau và làm chậm quá trình tiến triển của tổn thương thận và tim. 

Liệu pháp chăm sóc bằng miệng: Đây là một phương pháp điều trị mới dành cho người trên 16 tuổi mắc các loại bệnh Fabry cụ thể. Phương pháp này hoạt động bằng cách ổn định và định hình đúng enzyme bị lỗi để nó có thể hoạt động tốt hơn trong cơ thể.

Bệnh Fabry thường ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và gây tổn thương các cơ quan. Đó là lý do tại sao bác sĩ có thể đề xuất một số phương pháp điều trị bổ sung để kiểm soát các triệu chứng của bạn. Dưới đây là một số phương pháp điều trị bổ sung:

• Thuốc giảm đau để làm giảm đau thần kinh.
• Nếu bạn có vấn đề về tim, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật, dùng thuốc hoặc đặt máy tạo nhịp tim.
• Thuốc trị các vấn đề về dạ dày như đầy hơi hoặc tiêu chảy.
• Đối với các vấn đề về thận, bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc ức chế men chuyển ACE. Trong trường hợp suy thận, bác sĩ sẽ đề nghị chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.

Tính đến tháng 7 năm 2025, một số phương pháp điều trị mới đầy hứa hẹn hiện đang được phát triển, như liệu pháp gen [1][7Liệu pháp gen có tiềm năng chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này vì nó có thể thay thế gen bị lỗi trong cơ thể bạn, nguyên nhân gây ra bệnh. Các liệu pháp tiềm năng khác bao gồm liệu pháp giảm chất nền, điều trị dựa trên RNA, v.v. 

Câu hỏi thường gặp

Sau đây là một số câu hỏi thường gặp về bệnh Fabry:

1. Bệnh Fabry phổ biến như thế nào?

Bệnh Fabry là một tình trạng hiếm gặp. Tỷ lệ mắc bệnh này thay đổi tùy thuộc vào loại bệnh, giới tính, dân tộc và vị trí địa lý của người bệnh. Dạng cổ điển ít phổ biến hơn và chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Ước tính bệnh xảy ra ở khoảng 1/22.000 đến 40.000 nam giới. Mặt khác, bệnh Fabry khởi phát muộn phổ biến hơn. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/1000 đến 3.000 nam giới và 1/6.000 đến 40.000 nữ giới [8].

2. Bệnh Fabry có ảnh hưởng đến tuổi thọ không?

Đúng. Bệnh Fabry là một rối loạn tiến triển và trở nên trầm trọng hơn theo thời gian. Nó có thể làm giảm tuổi thọ, đặc biệt là ở nam giới. Trung bình, nam giới mắc bệnh Fabry điển hình có thể sống đến 50 tuổi, trong khi phụ nữ có thể sống đến 70 tuổi [9]. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm và điều trị đúng cách có thể cải thiện đáng kể khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống của bạn.

 3. Người mắc bệnh Fabry có thể sinh con không?

Có. Người mắc bệnh này vẫn có thể sinh con, nhưng họ nên tìm kiếm sự tư vấn di truyền. Chuyên gia di truyền có thể đánh giá nguy cơ di truyền bệnh cho con bạn và giải thích các lựa chọn khả thi cho bạn. Một trong những lựa chọn đó là quy trình chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD), có thể đảm bảo con bạn sẽ không mắc bệnh.